गुणसूत्र २१ ची एक अधिक जोडी असल्याने होणारा आजार म्हणजे मानसिक व शारिरीक लक्षणे दाखवणारा डाऊन सिंड्रोम (Down Syndrome Meaning in Marathi). डाऊन सिंड्रोम असणा-या लोकांमध्ये काही मानसिक व शारिरीक कारणे सारखी असली तरी त्याची लक्षणे साधारण ते गंभीर असु शकतात. साधारणपणे अशा लोकांमध्ये सामान्य लोकांपेक्षा मानसिक व शारिरीक वाढ कमी असते. Down Syndrome in Marathi

डाऊन सिंड्रोम असलेल्यां लोकांमध्ये शारिरीक तक्रारी देखील जास्त आढळतात. त्यांना जन्मतःच हदयदोष असु शकतो. त्यांना डिमेंशियाही असु शकतो. त्यांना ऐकण्याचा आणि आतड्याचा, डोळ्याचा, थायरॉईडचा व सांध्यांचादेखील त्रास असु शकतो.

मातेचे वय जास्त असल्यास तिला डाऊन सिंड्रोम असलेले बाळ होण्याची शक्यता वाढत जाते. डाऊन सिंड्रोम बरा होत नाही. पण डाऊन सिंड्रोम असलेल्या ब-याच व्यक्ति मोठ्या होऊन चांगले आयुष्य जगु शकतात.

डाऊन सिंड्रोम म्हणजे काय ?

डाऊन सिंड्रोम गुणसूत्र २१ ची एक अधिक जोडी मेंदुत असल्याने होणारा आजार आहे.

डाउन सिंड्रोमला वैद्यकीय परिभाषेत “ ट्रायसोमी 21 ‘ असे म्हणतात . हा आजार जन्मजात किंवा गर्भधारणेच्या काळापासून बालकांमध्ये असतो.

मराठी बोलीभाषेमध्ये असा आजार असणा-या मुलांना ” मंगोलियन ‘ असे संबोधले जाते पण असे बोलणे संपूर्णपणे चुकीचे आहे.

डाऊन सिंड्रोम कारणे:-

Down Syndrome Causes in Marathi:-

१) डाउन सिंड्रोम हा अनुवंशिक गुणसूत्रीय असंतुलनामुळे निर्माण होतो.

२) परंतु डाऊन सिंड्रोम एका पिढीकडून दुस-या पिढीकडे संक्रमित होतोच असे नाही.

३) गर्भधारणेच्या काळामध्ये गुणसूत्रीय विभाजनात दोष निर्माण झाल्यास हा आजार होऊ शकतो.

डाऊन सिंड्रोम लक्षणे:-

डाऊन सिंड्रोम ची नवजात अर्भकांमधे दिसणारी लक्षणे:-

Down Syndrome Newborn Symptoms in Marathi:-

१) नवजात अर्भकांध्ये वेगवेगळ्या लक्षणांवरून हा आजार निर्माण झाल्याचे दिसून येते.

२) काही मुले जन्मतःच शारीरिक व्यंग घेऊन जन्माला आलेली असतात.

३) काही मुले जन्मल्यानंतर वारंवार निळसर पडतात. त्यांना मातेचे स्तनपान करण्यास अडथळा निर्माण होतो.
४) हृदयाचे ठोकेही अनियिमत असू शकतात.

५) काही नवजात बालकांमध्ये थायररॉइडचे प्रमाण रक्तनमुना चाचण्यांमध्ये वाढलेले आढळून येते.
६) तर काही बालकांमध्ये आतड्यांच्या कार्यक्षमतेवर परिणाम झाल्याचे आढळून येते.
७) त्यामुळे स्तनपानाची समस्या किंवा शौचाला होण्याची समस्या भेडसावते. आतडे व अन्ननलिका यांच्यातील जन्मजात सदोषतेमुळे हे घडते.

डाऊन सिंड्रोम ची वाढत्या वयातील लक्षणे:-

Down Syndrome Growing child Symptoms in Marathi:-

१) बालपणामध्ये मुलांचा विकास अन्य मुलांपेक्षा विलंबाने होतो.

२) अशा समस्यांनी ग्रस्त असलेली लहान मुले ही अतिशय मंद हालचाली करणारी किंवा आळसावलेली असतात.

३) त्यांच्यात चालणे , बोलणे अशा क्रियांचा विकास अतिशय कमी प्रमाणात होत असतो. परंतु अशा स्वरुपाची मुले समाजप्रिय देखील असतात.

४) ती इतरांवर प्रेम करतात, त्यांना संगीत ऐकणे किंवा नृत्य करायलादेखील आवडते.
तसेच मुलांमध्ये श्रवणशक्तीचा दोषसुध्दा काही वेळा आढळून येतो.

५) काही नवजात बालकांमध्ये तर अंशतः बहिरेपणादेखील आढळतो.

६) वारंवार कानात जंतुसंसर्ग होणे, श्रवणक्षमतेवर परिणाम अशी सुद्धा लक्षणे आढळतात.

डाऊन सिंड्रोम सामान्य लक्षणे:-

Down Syndrome Symptoms in Marathi:-

1. बौद्धीक व्यंग –  बौद्धीक पातळीत फरक, पण काहींमध्ये कमी व्यंग असते तर काहींत जास्त.
2. प्रकटन – चेह-यावर प्रकट होते आणि लहानपणीच चेह-याच्या मांसपेशी सैल पडलेल्या दिसतात. (हायपोटोनिया)
3. जन्मजात व्यंग – डाऊन सिंड्रोम असणा-यांना जन्मतःच बरीच व्यंग असु शकतात. अशा मुलांना शक्यतो हदयाचा त्रास असतो.
4. पाचन तक्रारी- जसे आतड्यात अडकणे पण अशा तक्रारी क्वचित होतात.
5. डाऊन सिंड्रोम असणा-यांना काही विशिष्ठ प्रकारचे वैद्यकिय व्यंग असण्याची शक्यता वाढते.
6. गॅस्ट्रोफॅगल रेफ्लक्स् – ज्यात पोटातील आम्लीय अन्न मागे परत इसोफॅगस मध्ये येते.
7. सिलियाक रोग- ज्यात  गव्हाचे प्रोटीन ग्लूटीन पचायला अवघड जाते.
8. हायपोथायरॉडीझम् – डाऊन सिंड्रोम असणा-यांमध्ये १५ टक्के लोकांमध्ये थायरॉड ग्रंथी कमी काम करतात (हायपोथायरॉडीझम्). थायरॉइड ह्या जबड्याच्या खालच्या बाजूने असलेल्या फुलपाखराच्या आकाराच्या ग्रंथी असतात ज्या हारमोनचे स्त्रवण करतात.
9. ऐकण्यात आणि पाहण्यात कमतरता – डाऊन सिंड्रोम असणा-यां काहींमध्ये ऐकण्यात आणि पाहण्यात कमतरता येण्याची देखील दाटशक्याता असते.
10. रक्ताचा कर्करोग– अधिकतम, १ टक्का मुले ज्यांना डाऊन सिंड्रोम असतो त्यांच्यात रक्ताचा कर्करोग होण्याची संभावना वाढते.(ल्यूकेमिया)
11. अल्झायमर- डाऊन सिंड्रोम असणा-या मोठ्या व्यक्तिंमध्ये अल्झायमर होण्याची शक्यता दाट असते, अल्झायमर हा एक मेंदुचा रोग आहे ज्यात बुद्धी कमी होत जाते व मनुष्य विसरु लागतो, त्याच्यातील स्वयंसिदिध्दता कमी होत जाते.
12. जरी अल्झायमर रोग हा मोठ्या व्यक्तिंमध्येच पहायला मिळाला तरीही अर्ध्याहुन अधिक लोकांमध्ये हा लहानपणीच सुरु होतो व तो वय ५०पर्यंत पक्व होतो.

तसेच डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये बालवयातच आतड्याच्या पचनशक्तीवर परिणाम झाल्याचे आढळून येते. तसेच त्यांना अपस्पाराचे सौम्य ते तीन धक्केसुध्दा येऊ त्यांना दृष्टीदोषही उत्त्पन्न होऊ शकतो. तसेच हाडांच्या समस्या पाठीच्या मणक्याच्या समस्याही उद्भवू शकतात ,

परंतु इथे नमूद करणे आवश्यक ठरते डाउन सिंड्रोमने आजारी प्रत्येक व्यक्तीमध्ये वरीलपैकी सगळ्याच आरोग्यविषयक समस्या उदभवतीलच असे नाही. या आरोग्यविषयक समस्यांचे स्वरुप व्यक्तीनिहाय बदलते.

डाऊन सिंड्रोम चे निदान:-

Down Syndrome Diagnosis in Marathi:-

प्रयोगशाळेतील चाचण्या आणि प्रक्रियांचा वापर डाऊन सिंड्रोम शोधण्यासाठी केला जातो:

• स्क्रीनिंग चाचण्या: डाउन सिंड्रोमसह बाळ असण्याचा धोका ओळखण्यासाठी
• रक्त चाचणी: पहिल्या किंवा दुसर्या तिमाहीत डाऊन सिंड्रोमचा धोका मोजण्यासाठी
• अल्ट्रासाऊंड: डाउन सिंड्रोमसाठी स्क्रीन करण्यासाठी

डाऊन सिंड्रोम वर उपचार:-

Down Syndrome Treatment in Marathi:-

डाऊन सिंड्रोम हा गुणसूत्रातील दोषामूळे होणारा आजार आहे त्यामुळे हा आजार पुर्णपणे बरा होत नाही, मात्र डाऊन सिंड्रोम च्या रुग्णांचे आयुष्य सुखकर होण्यासाठी खालील पद्धतींचा उपयोग केला जातो:

• शारीरिक थेरेपी: दररोजच्या कार्यांना हाताळण्यास मदत करणे शिकविणे.
• व्यावसायिक थेरेपी: आपल्याला रोजच्या जीवनात काम करण्यास मदत करते.
• स्पीच थेरेपी: बोलणे शिकविणे.

डाऊन सिंड्रोम किती सामान्य आहे?

डाऊन सिंड्रोम सर्वसामान्यपणे ७४० पैकी एकास असा होतो.

जरी कोणत्याही वयाच्या मातांना डाऊन सिंड्रोम असलेले मुल होत असले तरीही ही शक्यता जास्त वयाच्या मातेच्या मुलांमध्ये वाढते.

लग्न आणि ब्लडग्रुप, Same Blood Group Marriage Problems in Marathi

डाऊन सिंड्रोम मध्ये कोणते आनुवंशिक  परिर्वतन होते?

Down Syndrome Genetics in Marathi:-

१) ट्रायसोमिक २१- जास्तीत जास्त डाऊन सिंड्रोम असणा-यांमध्ये ट्रायसोमी २१ पहायला मिळते, ज्यात शरीराच्या प्रत्येक पेशी क्रोमोसोम २१ च्या ३ जोड्या असतात, ज्या सामान्यतः २ असायला पाहिजेत. ज्यात अधिक असलेले अनुवंशिक सामान सामान्य वाढ व विकासात बाधा आणते व डाऊन सिंड्रोम होतो.

२) क्रोमोसोम २१ ची अधिकतम प्रत – डाऊन सिंड्रोम असलेल्यांच्या लोकांपैकी काही टक्के लोकांमध्येंच क्रोमोसोम २१ ची अधिक जोडी शरीराच्या पेशींत असते, अशा परिस्थितीला मोझॅक डाऊन सिंड्रोम म्हणतात.

३) क्रोमोसोमची चुकीच्या जागी रचना – बीजांड बनत असतांना किंवा गर्भ आकार घेत असतांना जर क्रोमोसोम २१ चा काही भाग एखाद्या दुस-या क्रोमोसोमला चिटकुन राहिला (ट्रांसलोकेट) तरीदेखील डाऊन सिंड्रोम होतो. याची लागण झालेल्यांना क्रोमोसोमच्या २ जोड्या असतात, अधिक क्रोमोसोम २१ चा काही भाग दुस-या क्रोमोसोमला चिकटलेला असतो. अशा अनुवंशिक लागण असलेल्या व्यक्तिला ट्रांसलोकेटेड डाऊन सिंड्रोम असतो.

डाऊन सिंड्रोम अनुवंशिक आहे का?

Down Syndrome is Genetical ? in Marathi, Trisomy 21 in Marathi:-

डाऊन सिंड्रोम हा अनुवंशिक नाही.

ट्रायसोमिक २१ – जेव्हा ट्रायसोमिक २१ ची परिस्थिती येते तेव्हा अशी अनुवंशिक विषमता बीजांड तयार होतांना होते. ती शुक्रजंतुंमध्ये क्वचितच होते.

अशा प्रकारच्या खराबी मुळे कोशिकांच्या विभाजनात क्रोमोझोमची संख्या चपकीचा असलेले बिज तयार होते.ऊदाहरणार्थ, एक अंड किंवा बिजामध्ये क्रोमोजोम २१ ची एक अधिक प्रत असते.

यातीलच एक क्रोमोसोम बाळाच्या अंगाचे जडणघडण तयार करते, बाळाच्या प्रत्येक कोशिकांमध्ये गुणसूत्र २१ ची प्रत अधिक असते.

मोसॅक डाऊन सिंड्रोमदेखील अनुवंशिक नाही व अशी परिस्थिती अंड तयार होताना कधीकधीच होते. ज्यामुळे, शरिराच्या काही भागात गुणसूत्र २१ ची एक अधिक प्रत होते, आणि अतर कोशिकांमध्ये या क्रोमोसोमच्या ३ प्रति तयार होतात.

ट्रान्सलोकेटेड डाऊन सिंड्रोम हा अनुवंशिक  असतो का?

Translocated Down Syndrome in Marathi:-

१) सामान्य माणुसदेखील अनुवंशिकतेचे गुणसूत्र २१ आणि इतर क्रोमोसोम बाळगुन असतो. व हे प्रमाणात असते व त्याला प्रमाणित ट्रांसलोकेशन म्हणतात कारण त्यात क्रोमोसोम २१ ला कोणत्याही अधिक कोशिका जेडलेल्या नसतात.

२) जरी त्यांच्यात डाऊन सिंड्रोमची लक्षणे नसली, तरीही अशा प्रमाणित ट्रांसलोकेशन असणा-यांच्या मुलांमध्ये डाऊन सिंड्रोम होण्याची लक्षणे वाढतात.

३) डाऊन सिंड्रोमची हा एक शारिरीक व मानसिक विकार आहे जो गुणसूत्र २१ च्या अतिरिक्त प्रतिमुळे होतो.

सारांश:-

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये मानसिक व शारिरीक लक्षणे सारखी असतात, तरीही ती कमी प्रमाणात किंवा जास्त प्रमाणात असु शकतात. साधारण, सामान्य व्यक्तिपेक्षा डाऊन सिंड्रोम असणा-यां मध्ये शारिरीक व मानसिक वाढ कमी असते.

Copyright Material Don't Copy © 2020